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罕见部分性无指骨畸形伴拇指慢性化脓性骨髓炎1例报告

来源:医升园 浏览次数:次 发布时间:2014-12-02
作者:诸绍锋1,程祖胜1,夏国园2△  作者单位:浙江绍兴,绍兴市第七人民医院放射科 2 312000 浙江绍兴,绍兴文理学院医学院医学影像系

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  1 病例资料
  患者,男,44岁。因左手拇指末端间歇流脓6个月来院检查。患者出生时左手缺指畸形,父母体健,非近亲婚配,家族中无类似患者。查体:手部畸形似虾钳手(Lobster cldw),第2~4指明显短小,小指无分节,但各指指甲均存在,患者诉手部畸形系先天性;拇指末端红肿,可见少量淡黄色液体流出,皮温稍高。
  手部X线检查:左手畸形(图1、2),第5指骨发育不全伴畸形,仅有两节指骨,且近节指骨较长,远节指骨短小,指间关节部分消失;第2、4指骨发育不全,短小;第3指骨缺如;掌骨长短变异较大,长短不一,形状各异,第2、4掌骨较长,第3掌骨较短;拇指远节指骨内可见大小不等囊状骨质破坏,边界不清,部分骨质边缘骨皮质明显变薄似线状。X线诊断:左手部分性无指骨畸形,左手拇指慢性化脓性骨髓炎。图1 图2
  2 讨论
  部分性无指骨畸形,属于先天性裂手畸形,也称虾钳手或先天性缺指畸形,是一种罕见的先天性畸形。本病一般发生于双侧, 常伴有其他部位的肢体畸形,具有显性遗传性。文献报道基因缺陷和环境因素共同干涉外胚层顶嵴的功能,影响中央顶端外胚层嵴信号的发放,导致先天性分裂手畸形。Crackower等认为,本畸形的发生是由DLX1和DLX2突变引起的。本病X线表现具有特殊性,手部畸形似虾钳手,常表现为部分指骨发育不全,且长短不一,指间关节部分消失,可合并掌骨发育不全,形状各异[1~4]。本病临床诊断与鉴别均不难,本例患者除手部发育畸形,表现为部分性无指骨畸形外,尚伴有拇指慢性化脓性骨髓炎改变。
  【参考文献】
  1 罗桐秀.人类肢体畸形的遗传学研究进展.癌变畸变突变,2006,6:159-160.
  2 Crackower MA,Scherer SW,Rommens JM,et al.Characterization of the split hand/ split foot malformation lous SHFM1 at 7q21.3_q22.1 and analysis of a candidate gene for its expressipn during limb development.Hum Mol Genet,1996,5: 571-579.
  3 吴广智,杨军,李伊,等. 6例先天性分裂手畸形的分型与治疗.中国妇幼保健, 2006, 21(19): 2748-2749.
  4 吴恩惠.医学影像诊断学.北京:人民卫生出版社,2001:306.
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